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1、 骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。

2、长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。

3、皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。

4、肌张力低，呈无力型体质。

5、韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。

6、有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

7、 　　 眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。

8、男性多于女性。

9、 　　 心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。

10、常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。

11、二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。

12、可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。

13、也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

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